Anemie congenitale sferocytaire hemolytische
Anemie, congenitale sferocytaire hemolytische
Autosomaal dominant-erfelijke hemolytische anemie, berustend op een enzymdefect en gekenmerkt door hemolytische icterus (geelzucht), vergroting van de milt, kleine bolvormige erytrocyten (rode bloedlichaampjes), reticulocytose (vermeerdering van het aantal jonge erytrocyten) en verminderde resistance globulaire. Er is sprake van foliumzuurdeficiƫntie door sterke beenmergactiviteit. Synoniem: Ziekte van Minkowski-Chauffard.


